Ciencias de la Salud- Caso clínico
Acute Liver Failure as the Initial Presentation of Cystic Fibrosis in an Infant: An Unusual Pediatric Case Report
Falla hepática aguda como forma de presentación inicial de fibrosis quística en un lactante: reporte de un caso pediátrico inusual.
Abstract
Cystic fibrosis is an autosomal recessive multisystem disorder predominantly affecting the respiratory and pancreatic systems; hepatobiliary involvement occurs in approximately 20% of patients, whereas severe hepatic presentation during infancy is uncommon. We report a five-month-old infant presenting with progressive jaundice, abdominal distension, hepatomegaly, marked hypoalbuminemia, and coagulopathy consistent with acute liver failure. Imaging revealed heterogeneous liver disease and pulmonary involvement without bronchiectasis. The sweat chloride test was positive (68 mmol/L), and whole-exome sequencing identified the pathogenic F508del variant in the homozygous state; this genotype is found in approximately 43% of genotyped patients with cystic fibrosis. Following multidisciplinary management, the patient showed progressive improvement in liver function and respiratory stabilization. This case highlights the importance of considering cystic fibrosis in infants with unexplained acute liver failure and emphasizes the value of sweat chloride testing and timely molecular diagnosis.
La fibrosis quística es una enfermedad autosómica recesiva multisistémica, predominantemente respiratoria y pancreática; el compromiso hepatobiliar afecta aproximadamente al 20 % de los pacientes, mientras que su presentación hepática grave durante la lactancia es infrecuente. Se presenta un lactante de cinco meses con ictericia progresiva, distensión abdominal, hepatomegalia, hipoalbuminemia y coagulopatía, compatibles con falla hepática aguda. Los estudios de imagen demostraron hepatopatía heterogénea y compromiso pulmonar sin bronquiectasias. El test de sudor fue positivo (68 mmol/L) y la secuenciación exómica identificó la variante patogénica F508del en homocigosis; este genotipo se observa aproximadamente en el 43 % de los pacientes genotipados con fibrosis quística. Tras manejo multidisciplinario presentó mejoría progresiva de la función hepática y estabilización respiratoria. Este caso evidencia que la fibrosis quística debe considerarse ante falla hepática inexplicada en lactantes y destaca la importancia del test de sudor y del diagnóstico molecular oportuno.
Keywords
- cystic fibrosis
- acute liver failure
- F508del
- infant
- early diagnosis
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- 13 Oct 2026
- Accepted
- 13 Oct 2026
- Published
- 1 Jan 2027
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