Revista multidisciplinaria
investigación Contemporánea ISSN-e: 2960-8015Vol. 5 -No. 1
DOI: https://doi.org/10.58995/redlic.rmic.v5.n1.a278 116 - 131
Jaime et al. Falla hepática aguda como forma de presentación inicial de brosis quística
01 - 2027
Caso clínico. Vol. 5 - Nro. 1, pp. 116 - 131. Enero 2027. E-ISSN: 2960-8015
Falla hepática aguda como forma de presentación
inicial de brosis quística en un lactante: reporte de un
caso pediátrico inusual
Acute Liver Failure as the Initial Presentation of Cystic Fibrosis in an
Infant: An Unusual Pediatric Case Report
María Fernanda Jaime Barrezueta ¹, Bertha Fabiola Riera Chérrez ²,
Carolina Stephany Escalante Castro ³, Ana Isabel Chávez Arévalo ⁴,
Jennifer Paola Uzhca Landi ⁵
1 Médico Posgradista de Pediatría, Hospital de Niños Dr. Roberto Gilbert Elizalde
Universidad Católica de Santiago de Guayaquil
mariafernandajaimebarrezueta@gmail.com
Guayaquil, Ecuador
2 Médico Posgradista de Pediatría, Hospital de Niños Dr. Roberto Gilbert Elizalde
Universidad Católica de Santiago de Guayaquil
mdfabiolariera@gmail.com
Guayaquil, Ecuador
3 Médico Posgradista de Pediatría, Hospital de Niños Dr. Roberto Gilbert Elizalde
Universidad Católica de Santiago de Guayaquil
carolinasec1995@gmail.com
Guayaquil, Ecuador
4 Médico Posgradista de Pediatría, Hospital de Niños Dr. Roberto Gilbert Elizalde
Universidad Católica de Santiago de Guayaquil
izachavez_19@hotmail.com
Guayaquil, Ecuador
5 Médico Posgradista de Pediatría, Hospital de Niños Dr. Roberto Gilbert Elizalde
Universidad Católica de Santiago de Guayaquil
jenniferp98@hotmail.com
Guayaquil, Ecuador
¿Como citar?
Jaime Barrezueta, M. F., Riera Chérrez, B. F., Escalante Castro, C. S., Chávez Arévalo, A. I., &
Uzhca Landi, J. P. (2027). Falla hepática aguda como forma de presentación inicial de brosis
quística en un lactante: reporte de un caso pediátrico inusual. Revista Multidisciplinaria Inves-
tigación Contemporánea, 5(1) 116-131. https://doi.org/10.58995/redlic.rmic.v5.n1.a278
Recibido: 03-06-2026
Aceptado: 13-10-2026
Publicado: 01-01-2027
Nota del editor
REDLIC se mantiene neutral con respecto a re-
clamos jurisdiccionales en mensajes publicados y
aliaciones institucionales.
Editorial
Red Editorial Latinoamericana de Investigación
Contemporánea (REDLIC)
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La investigación fue realizada con recursos propios
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No presentan conicto de intereses.
Este es un artículo de acceso abierto, bajo licencia
Creative Commons (CC BY 4.0) de Atribución 4.0
Internacional
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Jaime et al. Falla hepática aguda como forma de presentación inicial de brosis quística
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Resumen
La brosis quística es una enfermedad autosómica recesiva multisistémica, predominantemente
respiratoria y pancreática; el compromiso hepatobiliar afecta aproximadamente al 20 % de los
pacientes, mientras que su presentación hepática grave durante la lactancia es infrecuente. Se
presenta un lactante de cinco meses con ictericia progresiva, distensión abdominal, hepatomegalia,
hipoalbuminemia y coagulopatía, compatibles con falla hepática aguda. Los estudios de imagen
demostraron hepatopatía heterogénea y compromiso pulmonar sin bronquiectasias. El test de
sudor fue positivo (68 mmol/L) y la secuenciación exómica identicó la variante patogénica
F508del en homocigosis; este genotipo se observa aproximadamente en el 43 % de los pacientes
genotipados con brosis quística. Tras manejo multidisciplinario, presentó mejoría progresiva de
la función hepática y estabilización respiratoria. Este caso evidencia que la brosis quística debe
considerarse ante falla hepática inexplicada en lactantes y destaca la importancia del test de sudor
y del diagnóstico molecular oportuno.
Palabras clave: brosis quística; falla hepática aguda; F508del; lactante; diagnóstico precoz.
Abstract
Cystic brosis is an autosomal recessive multisystem disorder predominantly aecting the
respiratory and pancreatic systems; hepatobiliary involvement occurs in approximately 20% of
patients, whereas severe hepatic presentation during infancy is uncommon. We report a ve-
month-old infant presenting with progressive jaundice, abdominal distension, hepatomegaly,
marked hypoalbuminemia, and coagulopathy consistent with acute liver failure. Imaging
revealed heterogeneous liver disease and pulmonary involvement without bronchiectasis. The
sweat chloride test was positive (68 mmol/L), and whole-exome sequencing identied the
pathogenic F508del variant in the homozygous state; this genotype is found in approximately
43% of genotyped patients with cystic brosis. Following multidisciplinary management, the
patient showed progressive improvement in liver function and respiratory stabilization. This case
highlights the importance of considering cystic brosis in infants with unexplained acute liver
failure and emphasizes the value of sweat chloride testing and timely molecular diagnosis.
Keywords: cystic brosis; acute liver failure; F508del; infant; early diagnosis.
1. Introducción
La brosis quística (FQ) es una enfermedad
autosómica recesiva causada por muta-
ciones en el gen CFTR, con una incidencia
global estimada entre 1 por cada 2.000 a
4.000 recién nacidos vivos en poblaciones
caucásicas; sin embargo, su prevalencia
en Latinoamérica es menor y altamente
variable debido a diferencias en el acceso
al diagnóstico (1). A nivel mundial, más
de 100.000 personas viven con FQ, y apro-
ximadamente el 50 % de los casos se diag-
nostican durante el primer año de vida
(2). La mutación F508del, identicada en
forma homocigota en el presente caso, es
la variante más frecuente y se asocia con
fenotipos severos, incluidos insuciencia
pancreática, compromiso respiratorio pre-
coz y afectación hepática progresiva (3).
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En Ecuador, la FQ es considerada una
enfermedad de baja prevalencia, con re-
portes que oscilan entre 1 caso por cada
11.000 a 15.000 nacimientos, según datos
parciales provenientes de centros de re-
ferencia y estudios regionales (4). La au-
sencia de tamizaje neonatal universal en
el país contribuye a un diagnóstico tardío,
de modo que los lactantes frecuentemente
se identican solo cuando presentan ma-
nifestaciones respiratorias o nutricionales
avanzadas. Pese a ello, los registros hospi-
talarios muestran un incremento progresi-
vo en la identicación de casos a través de
pruebas de sudor estandarizadas y paneles
genéticos ampliados (5).
El compromiso hepatobiliar en la FQ
es una complicación reconocida, presente
en un 20–30 % de los pacientes a lo largo
de la vida. Sin embargo, la falla hepática
aguda como forma de presentación inicial
es poco usual y representa un reto diag-
nóstico signicativo (6). La siopatología
hepatobiliar en FQ incluye obstrucción de
canalículos biliares, inamación crónica,
esteatosis y brosis progresiva, procesos
que pueden acelerarse en mutaciones se-
veras como F508 del (7). En los primeros
meses de vida, esta afectación puede ma-
nifestarse como ictericia persistente, hi-
poalbuminemia, coagulopatía y elevación
marcada de transaminasas, rasgos clínicos
habitualmente atribuidos a enfermedades
metabólicas, infecciosas o hereditarias no
relacionadas con FQ (8).
La brosis quística se establece por la
combinación de criterios clínicos, pruebas
funcionales y conrmación genética. En el
caso en particular, el test de sudor mostró
68 mmol/L, superando el umbral diagnós-
tico ≥60 mmol/L, y la secuenciación exó-
mica reveló un genotipo F508del/F508del
homocigoto, conrmando FQ. Este hallaz-
go es muy relevante, ya que la literatura
describe que hasta un 10% de los lactantes
con mutaciones severas pueden presentar
manifestaciones extrapulmonares predo-
minantes antes de desarrollar síntomas
respiratorios o pancreáticos típicos (9).
Que coexistan la falla hepática, altera-
ciones pulmonares y compromiso nutri-
cional temprano, como ocurrió en este pa-
ciente, maniesta un fenotipo poco común
pero clínicamente signicativo. Los repor-
tes recientes advierten que este subtipo de
presentación temprana requiere una alta
sospecha clínica y un abordaje multidisci-
plinario que permita diferenciarlo de otras
causas de hepatopatía aguda infantil (10).
La documentación de estos casos es funda-
mental en Latinoamérica y especialmente
en Ecuador, donde la epidemiología de
FQ sigue siendo limitada y la variabilidad
fenotípica aún no está completamente ca-
racterizada.
Dado lo inusual de esta forma de de-
but y la importancia del diagnóstico pre-
coz para el acceso a terapias modicadoras
de CFTR, el objetivo de este manuscrito es
describir el caso de un lactante con falla
hepática aguda como presentación inicial
de brosis quística homocigota F508del,
conrmada por genética y test de sudor,
destacando sus implicaciones diagnósticas
y clínicas.
2.Caso clínico
Lactante masculino de cinco meses de
edad, nace a término sin complicaciones,
sin antece dentes familiares relevantes y
con adecuado desarrollo hasta la aparición
del cuadro actual. Acude a consulta por
ictericia progresiva de una semana de evo-
lución, irritabilidad, hiporexia y distensión
abdominal creciente. Los padres negaron
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ebre, tos, diarrea, vómitos biliosos o expo-
sición a hepatotóxicos.
Al examen físico inicial, el paciente se
encontraba hipoactivo, ictérico, con palidez
mucocutánea y leve dicultad respiratoria
caracterizada por taquipnea y tiraje inter-
costal discreto. El abdomen estaba franca-
mente distendido, con hepatomegalia pal-
pable 4 cm por debajo del reborde costal
derecho. No se evidenciaron estigmas de
insuciencia pancreática ni signos cutáneos
sugestivos de enfermedad genética. La sa-
turación de oxígeno osciló entre 93 % y 96
% en aire ambiente.
Los exámenes de laboratorio revela-
ron anemia severa (hemoglobina 5,5 g/
dL), hipoalbuminemia marcada (1,8 g/
dL), hipoproteinemia generalizada, ele-
vación de transaminasas (TGO 312 U/L,
TGP 157 U/L), bilirrubina total 4,5 mg/
dL con predominio directo, prolongación
del tiempo de protrombina e INR elevado.
El brinógeno se encontró disminuido y
algunos controles posteriores reportaron
ausencia de coagulación. El amonio inicial
fue 180 µg/dL y disminuyó tras manejo. La
función renal y electrolitos se mantuvieron
mayormente dentro de rangos normales.
La radiografía de abdomen mostró
distensión intestinal difusa y borramien-
to parcial de líneas de grasa, compatibles
con íleo reactivo. La ecografía abdominal
evidenció hepatomegalia heterogénea sin
dilatación de vías biliares. El Doppler del
eje esplenoportal mostró ujo hepatopetal
conservado, resistencia arterial hepática
aumentada y ausencia de hipertensión
portal.
A nivel respiratorio, la radiografía de tó-
rax inicial con patrón normal; sin embargo,
estudios posteriores evidenciaron inltra-
dos intersticiales perihiliares bilaterales y
una condensación derecha. La tomografía
de tórax de alta resolución conrmó la pre-
sencia de bandas atelectásicas en el lóbulo
inferior derecho y consolidación segmen-
taria, sin bronquiectasias ni atrapamiento
aéreo, hallazgo relevante dada la posterior
conrmación genética.
Ante la persistencia del cuadro multi-
sistémico y la ausencia de etiología infec-
ciosa, metabólica u obstructiva, se realizó
test de sudor por iontoforesis con pilocar-
pina, cuyo resultado fue 68 mmol/L, valor
francamente positivo. En concordancia, la
secuenciación exómica del gen CFTR reveló
mutación F508del homocigota, conrman-
do el diagnóstico de brosis quística con
fenotipo hepatobiliar predominante.
El paciente recibió manejo multidis-
ciplinario con soporte hemodinámico,
transfusiones de glóbulos rojos, plasma
y crioprecipitados, corrección de hipera-
monemia, terapia antibiótica ajustada y
oxigenoterapia de bajo ujo. No requirió
ventilación mecánica. Durante su evolución
hospitalaria presentó mejoría progresiva de
parámetros hepáticos, estabilización
respiratoria y disminución de la dis-
tensión abdominal. Con seguimiento por
neumología, hepatología y genética, se le
egresó con indicación de evaluación para
terapia moduladora de CFTR.
Se trata de un caso que representa una
presentación atípica de brosis quística,
caracterizada por un debut hepatobiliar
severo y hallazgos respiratorios discretos,
que pone de relieve la importancia del estu-
dio genético y del test de sudor en lactantes
con falla hepática inexplicada.
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2.2. Tablas
2.2.1. TABLA 1. Hematología
Examen Resultado Valor de referencia Interpretación
Hemoglobina 5.5 g/dL 10.5–13.5 g/dL Anemia severa
Hematocrito 19 % 33–39 % Marcadamente bajo
Leucocitos 11,800 /mm³ 6,000–17,000 /mm³ Dentro de límites
Neutrólos 58 % 25–60 % Normal-alto
Linfocitos 32 % 30–60 % Normal
Plaquetas 310,000 /mm³ 150,000–450,000 /mm³ Normal
RDW Elevado 11–15 % Anisocitosis
Fuente: Elaborada por los autores, 2025.
2.2.2. TABLA 2. Función Hepática
Examen Resultado Valor de referencia Interpretación
TGO (AST) 312 U/L < 60 U/L Elevación marcada
TGP (ALT) 157 U/L < 55 U/L Elevada
Fosfatasa alcalina 380 U/L 150–380 U/L Límite superior
Bilirrubina total 4.5 mg/dL < 1.2 mg/dL Hiperbilirrubinemia
Bilirrubina directa 3.2 mg/dL < 0.3 mg/dL Colestasis
Albúmina 1.8 g/dL 3.5–5.0 g/dL Hipoalbuminemia severa
Proteínas totales 4.5 g/dL 6.0–8.0 g/dL Hipoproteinemia
Fuente: Elaborada por los autores, 2025.
2.2.3. TABLA 3. Función Renal y Electrolitos
Examen Resultado Valor de referencia Interpretación
Urea 18 mg/dL 10–45 mg/dL Normal
Creatinina 0.3 mg/dL 0.2–0.4 mg/dL Normal
Sodio 136 mEq/L 135–145 mEq/L Normal
Potasio 4.1 mEq/L 3.5–5.0 mEq/L Normal
Cloro 103 mEq/L 98–106 mEq/L Normal
Calcio 8.2 mg/dL 8.8–10.8 mg/dL Ligeramente bajo
Amonio 180 µg/dL < 80 µg/dL Hiperamonemia severa
Fuente: Elaborada por los autores, 2025.
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2.2.4. TABLA 4. Coagulación
Examen Resultado Valor de referen-
cia Interpretación
TP Prolongado 11–14 seg Coagulopatía
INR Elevado 0.9–1.1 Alteración grave
TPT Prolongado 25–35 seg
Alteración de vía intrínseca
Fibrinógeno Bajo 200–400 mg/dL
Consumo/disfunción he-
pática
Actividad de protrombina Muy reducida >70 % Falla hepática
Fuente: Elaborada por los autores, 2025.
2.2.5. TABLA 5. Pruebas Diagnósticas Para FQ
Examen Resultado Valor de referencia Interpretación
Test de sudor 68 mmol/L > 60 mmol/L Positivo y diagnóstico
Genética (CFTR)
F508del/F508del ho-
mocigoto
Mutaciones patogéni-
cas
Fibrosis quística con-
rmada
Fuente: Elaborada por los autores, 2025.
2.2.6. TABLA 6. GASOMETRÍA
Examen Resultado Valor de referencia Interpretación
pH 7.38 7.35–7.45 Normal
pCO₂39 mmHg 35–45 Normal
pO₂72 mmHg 80–100 Hipoxemia leve
HCO₃⁻ 23 mEq/L 22–26 Normal
Lactato 1.8 mmol/L < 2.0 Normal
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2.3.2. Figura 2. Radiografía portátil de tórax (AP) – estudio inicial
Descripción: Tórax rotado, con silueta cardíaca no
valorable por la posición. Parénquima pulmonar sin
lesiones activas ni consolidaciones evidentes. Senos
costofrénicos libres.
Interpretación: Radiografía sin hallazgos patológi-
cos aparentes en el parénquima pulmonar. Estudio
basal normal, útil como punto de comparación para
la evolución posterior.
Fuente: autores, 2025.
2.3.3. Figura 3. Radiografía portátil de tórax (AP) – evolución
Descripción: Inltrado intersticial difuso en hemitó-
rax derecho con aumento de la radiopacidad basal.
Silueta cardíaca dentro de límites normales; senos
costodiafragmáticos libres.
Interpretación: Hallazgos compatibles con neumo-
nía basal derecha, en progresión respecto al estudio
previo. Sugiere proceso infeccioso focal superpuesto
a patrón intersticial.
Fuente: autores, 2025.
2.3. Figuras
2.3.1. Figura 1. Radiografía portátil de abdomen
Descripción: Distensión marcada de la cámara gástrica,
hepatomegalia y dilatación difusa de asas intestinales
con aumento de gas y edema de pared, con borramiento
parcial de líneas de grasa. Presencia de aire en ampolla
rectal, sin neumoperitoneo.
Interpretación: Hallazgos compatibles con íleo para-
lítico reactivo en el contexto de falla hepática aguda,
patrón frecuente en lactantes con hepatopatías severas,
incluyendo presentaciones extrarespiratorias de bro-
sis quística. No hay signos de perforación ni abdomen
agudo quirúrgico.
Fuente: autores, 2025.
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2.3.4. Figura 4. Ecografía Doppler de eje espleno-portal
Descripción: Hígado de morfología lobulada y tamaño aumentado, con parénquima
heterogéneo difuso. Vasos hepáticos permeables con ujo portal hepatopetal y velocidad
conservada. Arteria hepática con discreto aumento del índice de resistencia. Vesícula biliar
parcialmente distendida con engrosamiento leve de pared. Ausencia de dilatación de vías
biliares, ascitis mínima y bazo de tamaño normal.
Interpretación: Hallazgos compatibles con hepatopatía aguda de origen hepatocelular,
con perfusión vascular conservada y sin signos de hipertensión portal. El patrón ecográ-
co corresponde a inamación hepática severa, común en lactantes con falla hepática por
brosis quística en etapa inicial.
Fuente: autores, 2025.
Figura 5. Elastografía hepática por ecografía Doppler
Descripción: Hígado de morfología lobulada y ecogenicidad aumentada en parches,
con parénquima heterogéneo. Vasos hepáticos permeables, ujo portal hepatopetal con
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velocidades conservadas y sin signos de hipertensión portal. Elastografía hepática con
rigidez promedio de 4.6 kPa, dentro de rangos normales para ausencia de brosis signi-
cativa.
Interpretación: Hallazgos compatibles con hepatopatía aguda de origen hepatocelular
sin evidencia de brosis avanzada. La perfusión hepática conservada y la ausencia de
hipertensión portal orientan a un proceso inamatorio reversible, como el observado en
falla hepática secundaria a brosis quística de inicio atípico.
Fuente: autores, 2025.
Figura 6. Tomografía computarizada (TC) de tórax de alta resolución
Figura 6A. Corte axial – bases pulmonares
Descripción: Bandas atelectásicas anteriores en lóbulo inferior derecho y consolidación
alveolar posterior basal derecha. Parénquima izquierdo sin consolidaciones.
Interpretación: Neumonía basal derecha con atelectasia asociada.
Figura 6B. Corte axial ampliado – segmento posterior basal derecho
Descripción: Inltrados alveolares con áreas conuentes y engrosamiento peribronquial.
No se identican bronquiectasias ni atrapamiento aéreo.
Interpretación: Patrón neumónico atípico sin daño estructural crónico, compatible con
afectación pulmonar inicial en brosis quística.
A B
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Figura 6C. Corte coronal
Descripción: Consolidación segmentaria posterobasal derecha con atelectasia adyacente.
Hemidiafragma derecho sin elevación patológica.
Interpretación: Neumonía lobar inferior derecha de predominio posterior.
Figura 6D. Corte sagital
Descripción: Visualización longitudinal de la consolidación basal derecha con pérdida
del volumen local y broncogramas aéreos parciales.
Interpretación: Infección alveolar en evolución, con componente atelectásico.
Fuente: autores, 2025.
hepatobiliar temprano es infrecuente, pero
ha sido reportado en pacientes con varian-
tes de clase II, especialmente en los prime-
ros meses de vida (12).
En el caso presentado, la coexistencia de
ictericia, distensión abdominal, hipoprotei-
nemia severa, coagulopatía y elevación de
transaminasas reeja la siopatología de
la hepatopatía por FQ, que puede manifes-
tarse como colestasis grave o incluso falla
hepática aguda. Algunos estudios sugieren
que este fenotipo temprano ocurre en me-
nos del 2–3 % de los lactantes con FQ, lo
que explica el desafío diagnóstico inicial
(13). La ausencia de insuciencia pancreá-
C D
3. Discusión
El presente caso representa una forma
excepcional de presentación de brosis
quística (FQ), en la cual la falla hepática
aguda constituye el signo inicial antes de
la aparición de manifestaciones respirato-
rias, nutricionales o pancreáticas típicas.
La literatura describe que los lactantes
con mutaciones severas del CFTR, como
la F508del en homocigosis, pueden desa-
rrollar afectación hepatobiliar temprana,
debido a una ausencia casi completa de
proteína CFTR funcional, lo cual favore-
ce la obstrucción de canalículos biliares,
inamación portal y progresión acelerada
hacia daño hepatocelular (11). Este fenotipo
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tica evidente no excluye la enfermedad,
ya que hasta un 10 % de los lactantes con
mutaciones severas pueden presentar pre-
servación parcial de la función pancreática
durante los primeros meses de vida (14).
El compromiso pulmonar observado en
este paciente fue discreto y atípico: inl
-
trados intersticiales bilaterales y atelecta-
sias segmentarias sin bronquiectasias. Esto
coincide con estudios que demuestran que
los lactantes con FQ de debut sistémico
pueden no mostrar signos respiratorios
avanzados, y los hallazgos radiológicos
iniciales pueden limitarse a patrones in-
tersticiales inespecícos (15). La tomografía
de alta resolución es una herramienta clave
para diferenciar entre inamación tempra-
na, infección atípica o comienzo de enfer-
medad pulmonar por FQ, como señalan
reportes recientes de cohortes pediátricas
(16).
La conrmación diagnóstica en este ca-
so se basó en un test de sudor positivo (68
mmol/L) y la identicación del genotipo
F508del/F508del, combinación que consti-
tuye el estándar diagnóstico denitivo. Las
guías de la CF Foundation y la Sociedad
Europea de Fibrosis Quística subrayan que
esta doble conrmación es suciente para
establecer el diagnóstico incluso en ausen-
cia de síntomas respiratorios o pancreáticos
(17). Este punto es crucial en países sin ta-
mizaje neonatal universal, como Ecuador,
donde los diagnósticos suelen realizarse en
etapas tardías, lo que repercute negativa-
mente en el pronóstico (18).
En el ámbito latinoamericano, la falta de
centros especializados, el acceso limitado
a pruebas moleculares y la baja sospecha
clínica explican el retraso del diagnóstico
y la mayor severidad al inicio de las ma-
nifestaciones clínicas (19). En Ecuador,
informes epidemiológicos muestran que
muchos casos se detectan únicamente tras
complicaciones nutricionales severas, in-
fecciones respiratorias complejas o falla
orgánica multisistémica (20). Este caso re-
salta la importancia de incluir la FQ dentro
del diagnóstico diferencial en lactantes con
falla hepática aguda inexplicada, especial-
mente cuando existe compromiso multi-
sistémico.
El manejo multidisciplinario aplicado
fue coherente con las recomendaciones
internacionales para hepatopatía severa
en FQ: soporte hemodinámico, corrección
de alteraciones de la coagulación, manejo
metabólico y antibióticos dirigidos (21).
La decisión de evitar ventilación mecáni-
ca invasiva fue adecuada, ya que estudios
recientes indican que la ventilación positiva
puede empeorar la perfusión hepática y
aumentar la mortalidad en lactantes con
FQ y falla hepática (22).
Un aspecto adicional relevante es el
potencial acceso a terapias moduladoras
de CFTR. La mutación F508del homoci-
gota es susceptible al triple modulador el-
exacaftor/tezacaftor/ivacaftor, el cual ha
demostrado mejorar signicativamente la
función pulmonar, el estado nutricional y
los marcadores hepáticos en pacientes pe-
diátricos desde los dos años (23). El diag-
nóstico temprano en este paciente permitirá
planicar su acceso a estas terapias, que
han transformado el pronóstico de la en-
fermedad a nivel global.
En conjunto, este caso aporta eviden
-
cia valiosa sobre un fenotipo excepcional
de FQ con debut hepatobiliar agudo y su-
braya la importancia del uso oportuno de
estudios moleculares y pruebas de sudor
en lactantes con falla hepática de origen
incierto. Además, pone de relieve la necesi-
dad de mejorar las estrategias de tamizaje y
diagnóstico temprano en Ecuador, así como
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de fortalecer las redes multidisciplinarias
para el seguimiento longitudinal de estos
niños (24).
4. Conclusiones
La presentación inicial de falla hepática
aguda en un lactante con brosis quísti-
ca conrmada subraya la existencia de
fenotipos poco habituales que desafían
el paradigma clásico centrado en la afec-
tación respiratoria y pancreática. En este
caso, la mutación F508del en homocigosis
una variante severa y altamente patogénica
generó un compromiso hepatobiliar precoz
que precedió a las manifestaciones pulmo-
nares típicas, por lo que su reconocimiento
clínico oportuno adquiere una importancia
crucial.
La combinación de hepatopatía severa,
hipoalbuminemia marcada y coagulopatía,
junto con hallazgos respiratorios discre-
tos, muestra que la brosis quística puede
adoptar formas multisistémicas tempranas
cuyo diagnóstico puede retrasarse si se pri-
vilegia un enfoque exclusivamente respi-
ratorio. Por ello, la integración temprana
del test de sudor y del análisis genético se
consolida como una estrategia diagnóstica
indispensable en lactantes con falla hepá-
tica inexplicada, aun cuando los hallazgos
pulmonares sean mínimos o inespecícos.
En el contexto ecuatoriano, donde el ta-
mizaje neonatal para brosis quística aún
no es universal, este caso enfatiza la urgen-
cia de fortalecer las estrategias de detección
temprana. Las limitaciones en el acceso a
pruebas conrmatorias y la baja sospecha
clínica contribuyen a diagnósticos tardíos
y a complicaciones prevenibles. La identi-
cación temprana de pacientes con genotipo
F508del/F508del permite no solo mejorar
el abordaje clínico inicial, sino también
planicar el acceso futuro a terapias mo-
duladoras del CFTR, que han demostrado
cambiar signicativamente el pronóstico
en esta variante genética.
Finalmente, este reporte refuerza la im-
portancia del abordaje multidisciplinario,
que integra neumología, hepatología, ge-
nética, gastroenterología y nutrición, para
garantizar una atención integral en pacien-
tes con presentaciones atípicas. Asimismo,
aporta evidencia valiosa para ampliar la
comprensión de los fenotipos no clásicos
de brosis quística en Latinoamérica, des-
tacando la necesidad de documentar y
difundir estas manifestaciones inusuales
para mejorar la práctica clínica, la sospecha
diagnóstica y el pronóstico de los pacientes
pediátricos de la región.
5. Contribución de los autores
MFJB: Conceptualización del estudio, reco-
lección de datos, análisis e interpretación
de resultados, redacción del manuscrito y
revisión nal del artículo.
BFRC: Recolección de datos, análisis de
resultados, discusión de los hallazgos y
revisión crítica del manuscrito.
CSEC: Recolección y organización de
datos, revisión bibliográca, análisis de
resultados y revisión nal del artículo.
AICA: Diseño metodológico, análisis de
resultados, discusión, revisión crítica del
manuscrito y autor de correspondencia.
JPUL: Recolección de datos, revisión biblio-
gráca, apoyo en la redacción y revisión
nal del artículo.
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6. Aprobación del comité de
ética y consentimiento para
participar en el estudio
El presente reporte de caso fue elabo-
rado respetando los principios éticos re-
lacionados con el manejo y la publicación
de información clínica. El representante
legal del paciente otorgó su consentimien-
to informado para utilizar la información
clínica, los resultados de los estudios diag-
nósticos y las imágenes incluidas en este
trabajo con nes académicos y cientícos.
Durante la elaboración del manuscrito
se procuró proteger en todo momento la
privacidad y condencialidad del pacien-
te. Para ello, se eliminaron los datos que
pudieran permitir su identicación y se
anonimizaron las imágenes utilizadas.
Toda la información presentada fue em-
pleada exclusivamente con nes cientícos
y académicos, respetando los principios de
benecencia, no malecencia, autonomía y
condencialidad.
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