Revista multidisciplinaria
investigación Contemporánea
ISSN-e: 2960-801510 - 2025
DOI: https://doi.org/10.58995/redlic.rmic.v3.n3.a164
215-244
Actualización de diagnóstico y tratamiento de síndrome de RETT. Revisión sistemática...
Vol. 3 -No3. Esp.
Información del artículo
Recibido: 04-05-2025
Aceptado: 08-09-2025
Publicado: 01-10-2025
Nota del editor
REDLIC se mantiene neutral con
respecto a reclamos jurisdiccionales
en mensajes publicados y aliaciones
institucionales.
Editorial
Red Editorial Latinoamericana de
Investigación Contemporánea (REDLIC)
www.editorialredlic.com
Fuentes de nanciamiento
La investigación fue realizada con
recursos propios.
Conictos de interés
No presentan conicto de intereses.
Artículo de revisión. Revista Multidisciplinaria Investigación Contemporánea.
Vol. 3 - No. 3 Esp., pp. 215 - 244. Octubre, 2025. e-ISSN: 2960-8015
Actualización de diagnóstico y tratamiento de
síndrome de RETT. Revisión sistemática
Updating the diagnosis and treatment of RETT syndrome: a
systematic review
Dennis Raúl Benavides Reinoso
1
1
Egresado de la carrera de medicina de la Universidad Católica de Cuenca Campus
Azogues; drreinoso19@gmail.com. Azogues, Ecuador.
Como citar:
Benavides Reinoso , D. R. . (2025). Actualización de diagnóstico y tratamiento de síndrome de
RETT. revisión sistemática. Revista Multidisciplinaria Investigación Contemporánea, 3(3)
215-244. https://doi.org/10.58995/redlic.rmic.v3.n3.a164
DOI:
https://doi.org/10.58995/redlic.rmic.v3.n3.a164
Revista multidisciplinaria
Investigación Contemporánea
07 - 2025
Vol. 3 - No. 2 ISSN-e: 2960-8015
DOI: https://doi.org/10.58995/redlic.rmic.v3.n2.a90
Leucemia de células dendríticas plasmocitoides
- estudio y diagnóstico de un caso
49 -49
Copyright (c) 2025 Faicán Rocano Pedro Fernando, Dután Pérez Ibelice Salomé,
González González Camila Raquel, Matute Aguiar Joselyn Nayeli, Rodríguez Ver-
dugo Alejandra Valentina.
Este texto está protegido por una licencia Creative Commons 4.0.
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cionar un enlace a la licencia, e indicar si se han realizado cambios. Puede hacerlo
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Atribución 4.0 Internacional
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Resumen
-
-
-
-
-
Palabras clave: diagnóstico, síndrome de Rett, terapia, tratamiento.
Abstract
-
-
-
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-
-
ring personalized and pediatric-centered management strategies.
Keywords:
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1. Introducción
-
de los casos clásicos se asocia a mutaciones de novo
-
-
-
-
contexto, las revisiones sistemáticas resultan esenciales para actualizar
-
.
2. Metodología
-
-
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-
-
seleccionados se gestionaron en Zotero para asegurar correcta citación
-
3. Desarrollo
-
-
-
evidencian un proceso riguroso de depuración, garantizando la inclusión
-
drome de Rett.
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et al.
entre los estudios incluidos.
Figura 1.
Actualización de diagnóstico y tratamiento de síndrome de RETT. revisión sistemática
El diagrama de flujo PRISMA 2020 (Figura 1) refleja la selección sistemática de artículos
para esta revisión. En Scopus se identificaron 453 registros, reducidos a 38 por año de
publicación, 11 por idioma y disponibilidad completa, y finalmente 8 alineados con el
objetivo del estudio. En PubMed se hallaron 1420 artículos, filtrados a 455 por año, 15
por idioma y versión completa, y 6 finalmente relevantes según tema y objetivo. Science
Direct, de 1994 registros iniciales, se seleccionaron 39 por acceso abierto y año de
publicación, obteniéndose 7 publicaciones pertinentes tras evaluar títulos y relevancia
temática. Estos resultados evidencian un proceso riguroso de depuración, garantizando
la inclusión de estudios actuales y pertinentes para la comprensión integral del síndrome
de Rett.
En la base de datos Scielo, la búsqueda inicial dio un total de 21 artículos, al aplicar
filtros de selección, se redujo la lista a 1 artículo. De la base de datos Taylor and Francis
se dio un total de 23 artículos, descartando artículos que no cumplían criterios de
inclusión se redujo a una cantidad de 3 artículos.
Para el sesgo de la investigación, se siguió lo recomendado por Mancipe et al. (12),
representado en la tabla 2, en la que se evidenció un resultado de 10 sugiriendo una
alta calidad metodológica y un bajo riesgo de sesgo entre los estudios incluidos.
Figura 1. Diagrama de Flujo
Elaborado por: Autor.
Número de registros identificados
Scopus = 453
Pubmed = 1420
Science Direct = 1994
Scielo = 21
Taylor and Francis = 23
(n = 3911)
Cribado
Incluidos
Eligibilidad
Identificación
Registros eliminados al no permanecer
al año de investigación
(n = 3335)
Resultados extraídos al aplicar
filtros Total (n=532)
Resultados seleccionados
(n=520)
Cantidad de registros para su
elegibilidad
(n=64)
Total, de registros seleccionados
(n = 25)
Excluidos por no tener texto
completo (n=464)
Registros excluidos por no ajustar
al tema de estudio
(n=39)
Excluidos por idioma (n=12)
Actualización de diagnóstico y tratamiento de síndrome de RETT. revisión sistemática
El diagrama de flujo PRISMA 2020 (Figura 1) refleja la selección sistemática de artículos
para esta revisión. En Scopus se identificaron 453 registros, reducidos a 38 por año de
publicación, 11 por idioma y disponibilidad completa, y finalmente 8 alineados con el
objetivo del estudio. En PubMed se hallaron 1420 artículos, filtrados a 455 por año, 15
por idioma y versión completa, y 6 finalmente relevantes según tema y objetivo. Science
Direct, de 1994 registros iniciales, se seleccionaron 39 por acceso abierto y año de
publicación, obteniéndose 7 publicaciones pertinentes tras evaluar títulos y relevancia
temática. Estos resultados evidencian un proceso riguroso de depuración, garantizando
la inclusión de estudios actuales y pertinentes para la comprensión integral del síndrome
de Rett.
En la base de datos Scielo, la búsqueda inicial dio un total de 21 artículos, al aplicar
filtros de selección, se redujo la lista a 1 artículo. De la base de datos Taylor and Francis
se dio un total de 23 artículos, descartando artículos que no cumplían criterios de
inclusión se redujo a una cantidad de 3 artículos.
Para el sesgo de la investigación, se siguió lo recomendado por Mancipe et al. (12),
representado en la tabla 2, en la que se evidenció un resultado de 10 sugiriendo una
alta calidad metodológica y un bajo riesgo de sesgo entre los estudios incluidos.
Figura 1. Diagrama de Flujo
Elaborado por: Autor.
Número de registros identificados
Scopus = 453
Pubmed = 1420
Science Direct = 1994
Scielo = 21
Taylor and Francis = 23
(n = 3911)
Cribado
Incluidos
Eligibilidad
Identificación
Registros eliminados al no permanecer
al año de investigación
(n = 3335)
Resultados extraídos al aplicar
filtros Total (n=532)
Resultados seleccionados
(n=520)
Cantidad de registros para su
elegibilidad
(n=64)
Total, de registros seleccionados
(n = 25)
Excluidos por no tener texto
completo (n=464)
Registros excluidos por no ajustar
al tema de estudio
(n=39)
Excluidos por idioma (n=12)
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Tabla 1.
Referencia P1 P2 P3 P4 P5 P6 P7 P8 P9 P10 P11 Total
Chen et al. (13) 10
Hurley et al. (14)
10
Bernardo et al. (15) 10
Buchanan et al. (16) 10
Neul et al. (17) 10
Keog et al. (18) 10
Neul et al. (19) 10
Darwish et al. (20) 10
Segal et al. (21) 10
Urbinati et al. (22) 10
Musokhranova et al. (23) 10
Flores (24) 10
May et al. (25) 10
Desnous et al. (26) 10
Vigli et al. (27) 10
Romano et al. (28) 10
Darwish et al. (29) 10
Iglesia et al. (30) 10
Sysoeva et al. (31) 10
Rozensztrauch et al. (32) 10
Caprì et al. (33) 10
Davis et al. (34) 10
Wandin et al. (35)
10
May et al. (36) 10
Vilvarajan et al. (37) 10
Elaborado por: Autor.
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Figura 2. Sesgos
Elaborado por: Autor.
Interpretación:
analiza-
-
Actualización de diagnóstico y tratamiento de síndrome de RETT. revisión sistemática
Figura 2. Sesgos
Nota: verde bajo riesgo, rojo alto riesgo
Elaborado por: Autor.
Interpretación: Neul et al. (13) evaluaron trofinetide mediante el Rett Syndrome
Behaviour Questionnaire (RSBQ) y la Clinical Global Impression-Improvement (CGI-I)
Scale, proporcionando una valoración integral de cambios sintomáticos y funcionales.
Keog et al. (14) analizaron el efecto del IGF1 mediante EEG y evaluaciones clínicas,
observando modificaciones en la actividad cerebral asociadas a mejoras clínicas, lo que
sugiere su utilidad como biomarcadores y para clasificar subtipos de SR. En el ámbito
molecular, Musokhranova et al. (15) estudiaron función mitocondrial y neuroinflamación
en fibroblastos y cerebros murinos, mientras Chen et al. (16) aplicaron patch-clamp,
docking y mutagénesis para caracterizar corrientes hERG y la interacción del sarizotan.
Urbinati et al. (17) midieron actividad respiratoria y ATP en cerebros de ratones,
evidenciando alteraciones metabólicas significativas. Estos resultados resaltan la
necesidad de integrar herramientas clínicas, electrofisiológicas y moleculares para
optimizar el diagnóstico y seguimiento terapéutico en el SR.
Tabla 2. Hallazgos significativos en el diagnóstico de Síndrome de Rett.
Autor
Intervención / Objetivo
Resultados principales
Conclusión médica
Cheng et al. (16)
Sarizotan: evaluación de
efectos cardiacos (canales
hERG).
Inhibe corriente IKr/hERG y
prolonga repolarización ventricular
(APD90).
Potencial riesgo de prolongación de
QT y arritmias; requiere precaución
clínica.
Neul et al. (13)
Trofinetide en 187 pacientes
con SR vs placebo.
Mejoría en conducta, comunicación
y habilidades sociales; diarrea
como EA más frecuente.
Trofinetide es seguro y mejora
síntomas centrales.
Keog et al. (14)
IGF-1 en actividad eléctrica
cerebral (EEG).
Modificación de redes corticales
asociadas a mejor respuesta
clínica.
IGF-1 puede ser biomarcador y
terapéutico en subtipos de SR.
0% 10% 20% 30% 40% 50% 60% 70% 80% 90% 100%
P1
P2
P3
P4
P5
P6
P7
P8
P9
P10
P11
Gráfica de sesgo
Bajo riesgo Alto riesgo
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et al.
-
-
tico en el SR.
Tabla 2
Autor
Intervención /
Objetivo
Resultados principales Conclusión médica
-
-
clínica.
pacientes con SR vs
-
sociales; diarrea como EA
-
centrales.
corticales asociadas a
-
-
delo animal (ratonas
-
ción mitocondrial.
Revirtió alteraciones
animal.
Terapia potencial en SR
Mirtazapina en rato-
normalizó interneuronas
corticales.
-
lescentes con SR; meca-
neuronal.
Caso clínico en mu-
Destaca la necesidad de
atención multidisciplinaria.
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-
dos auditivos en SR.
Alteraciones en compo-
a controles.
-
seguimiento.
resultados.
Henriksen et al.
-
cas; otros genes vincula-
dos a variantes atípicas.
clínico principal; la varia-
Elaborado por
Interpretación:
-
-
-
multidisciplinarios.
Tabla 3.
Fármaco Dosis pediátrica / adulta Efectividad Comentario clínico
Útil en epilepsias par-
en generalizadas.
otros.
tolerancia.
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Ácido valproico
convulsiones.
-
ción en epilepsias
generalizadas.
adversos.
-
sis en epilepsias
resistentes.
sedantes.
Risperidona
conductual.
trastornos de conducta.
-
respiratoria.
autonómica.
motora.
parkinsonianos.
-
distonía.
-
vante en trastornos
conductuales.
Elaborado por
Fuente:
Interpretación:
-
-
-
pediátricas con SR.
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Tabla 4. Avances innovadores de tratamiento en SR.
Autor Objetivo Metodología Resultados Conclusiones
Evaluar la
seguridad, la
del canna-
reducir las
convulsiones
con síndro-
me de Rett
relacionado
resistente a
los medica-
mentos.
Cinco partici-
pantes reci-
se evaluó
mediante la
convulsiones,
puntuaciones
de grave-
dad de los
síntomas.
-
-
ser prometedor para
reducir las convulsio-
nes en el síndrome de
Rett relacionado con
Evaluar la
respuesta
del tra-
tamiento
con toxina
-
ción en pa-
cientes con
Síndrome de
-
en trastor-
nos pro-
respiratorios.
5 pacientes
-
persalivación
-
-
toxina A en
glándulas sa-
livales guiada
por ultrasoni-
do. Se evaluó
la severidad
con la escala
impacto clíni-
co con ítems
Escala de
de Evaluación
de la SR
alimentación,
midió antes
semanas.
-
en reducir la produc-
promotoras.
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Analizar el
en la co-
municación
de pacien-
tes con
Síndrome de
Rett.
Estudio con
niñas con
años tratadas
Se evaluó la
comunicación
mediante es-
calas de com-
evaluaciones
clínicas.
-
comunicación en niñas
con Síndrome de Rett.
-
del neurodesarrollo.
Segal et
Evaluar la
seguridad
del aerosol
nasal de
diazepam
pacientes
con epilep-
uso conco-
mitante de
-
pinas.
Estudio a largo
con pacientes
resistentes a
medicamen-
tos. Se analizó
el uso de
una segunda
dosis como
indicador de
reportó depresión cardiorrespiratoria ni eventos adversos
graves.
El aerosol nasal de
con epilepsia, incluso
con uso concomitante
Evaluar la
ácido can-
Síndrome de
Rett.
Se adminis-
distintas dosis
a ratones
Síndrome de
Rett durante
Tratamiento
100.00 ±
100.00 ±
100.00 ±
en pacientes con
Síndrome de Rett. Se
necesitan más estu-
dios para entender su
mecanismo de acción.
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Romano
Evaluar el
impacto de
un programa
de activi-
dad motora
supervisado
a distancia
-
en personas
con SR.
Cuarenta su-
participaron
en un progra-
ma de tres
meses de ac-
tividad motora
supervisado
a distancia
seguido de
un período de
lavado de tres
meses.
sesión de evaluación
T1
De pie
Sentado
Caminar
Correr
Escaleras
personas con SR de
niveles de gravedad.
Estudiar el
alimentos en
-
para el SR.
Se administró
voluntarios
-
con comida
matutino
alimentado
matutino
vespertino
Sangre Total
tomar sin importar las
comidas.
Elaborado por:
Interpretación: Buchanan et al. reportaron conductas ansiosas en el
77,5% de las pacientes, asociadas a variantes leves de MECP2 y uso de
ansiolíticos. May et al. identicaron problemas gastrointestinales en el
35,4%, destacando disfagia, estreñimiento y reujo gastroesofágico. Caprì
et al. demostraron que la herramienta low-tech Click4All incrementó la
interacción social escolar entre 5,20 y 15,30 puntos y mejoró el conocimien-
to sobre las pacientes hasta 63,52 puntos respecto al control. Davis et al.
(35) documentaron altas tasas de utilización de servicios de salud en varo-
nes con SR, con comorbilidades frecuentes: epilepsia 37,1%, incontinencia
25,7%, disnea 20%, disfagia 20% y trastornos del sueño 14,3%, subrayando
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la necesidad de abordajes multidisciplinarios para optimizar el manejo clínico
y funcional de estos pacientes.
Tabla 5.
Autor Objetivo Metodología Resultados
Conclusiones
de compor-
tamientos de
tratamientos
ansiolíticos
característi-
cas clínicas
asociadas.
Se analizaron
reportes de pa-
de medicamen-
SR del Estudio
de Historia
de EE. UU.
para los padres.
-
tratamiento de ansie-
dad en el SR es un
Estudiar el
impacto de
-
medades gas-
trointestinales
al SR.
Se analizaron
-
cos electrónicos
de pacientes
con SR aten-
didos entre
Se estudió la
presencia de
-
-
del diagnóstico
inicial de SR.
de los pacientes durante el seguimiento, siendo los más
-
gastrointestinales
son comunes en
pacientes con SR.
Se detectaron en un
tercio de los casos
en el año poste-
rior al diagnóstico
inicial, principal-
mente en consultas
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Davis et al.
comprensión
del uso de
servicios de
asociados
con varones
con SR.
Análisis de da-
tos de reclama-
comerciales,
por grupos de
edad.
utilización de servicios de salud, con terapia ocupacional más utilizada
que la física y del habla.
Condición Muestra
total (n =
p-valor
Epilepsia
Estreñimiento
Trastornos
-
paciente por año,
incluidas visitas a
Wandin et
al.
Desarrollar
-
-
mienta para
medir la aten-
ción visual en
personas con
síndrome de
Rett usando
Comunicación
Aumentativa
interacciones
clínicas.
-
ción visual en
el síndrome de
-
do al paciente
-
durante interac-
ciones clínicas.
interaccio-
para validar
Mirada
Mediana
Compañero
10
Total, de Miradas
-
-
atención visual en in-
dividuos con síndro-
el potencial de ser
utilizada para evaluar
empleen CAA.
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la toma de
decisiones de
en el diagnós-
tico, metas
del síndro-
me de Rett
en Estados
Unidos.
Se realizó una
encuesta trans-
versal entre
pediatras con
experiencia en
el tratamiento
de individuos
con SR.
Aspecto Todos los
-
ca clínica
Escala de
Severidad
Clínica del SR
Cuestionario de
Comportamiento
del SR
Edad del indivi-
duo con SR
Etapa de la
individuo con
Se destaca la necesi-
entre pediatras,
además de tera-
síntomas asociados
al SR.
Elaborado por: Autor.
4. Discusión
Nuevas perspectivas en el diagnóstico de SR
-
-
-
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midieron activi-
-
-
tos adversos, como el riesgo proarrítmico del sarizotan
necesidad de evaluar cuidadosamente la seguridad clínica.
del SR. Henriksen et al.
-
-
Avances relevantes en estrategias de tratamiento
-
ridona
-
.
-
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-
-
te .
-
-
-
ten monitorizar la respuesta a tratamiento.
. Estos
-
de vida de pacientes con SR.
Incidencia y complicaciones en SR
-
reportan ansiedad en el 15% de pacientes,
. Campos et al. destacan
-
-
pronóstico.
-
-
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.
5. Conclusiones
-
-
síndrome -
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ción de pacientes ,.
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con SR.
Revista multidisciplinaria
investigación Contemporánea
ISSN-e: 2960-801510 - 2025
DOI: https://doi.org/10.58995/redlic.rmic.v3.n3.a164
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6. Contribución de los autores
D.R.B.R: Recolección de datos, análisis de resultados, discusión, revi-
7. Agradecimientos
A mi familia, cuyo apoyo incondicional y guía constante fueron faro y sostén en
cada etapa; gracias a ellos, este artículo fue posible.
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8. Referencias
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16. Cheng H,
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Síndrome de Asperger desde una visión socioeducativa en la pan-
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Leucemia de células dendríticas plasmocitoides
- estudio y diagnóstico de un caso
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Copyright (c) 2025 Faicán Rocano Pedro Fernando, Dután Pérez Ibelice Salomé,
González González Camila Raquel, Matute Aguiar Joselyn Nayeli, Rodríguez Ver-
dugo Alejandra Valentina.
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